Tras el terremoto en Venezuela, la comunidad judía responde con solidaridad
8 min de lectura
Hubo un error con los resultados de la prueba de Tay-Sachs.
Shari Ungerleider quedó devastada y completamente en shock cuando supo que su hijo tenía la enfermedad de Tay-Sachs. Ella se había hecho las pruebas genéticas para esta enfermedad, y el médico le había confirmado que no era portadora. Ese error médico la llevó a una travesía desgarradora que no sólo marcó su vida, sino también la de miles de personas. Shari no quiere que nadie más pase por lo que ella vivió, y ha dedicado su vida a evitar que esto le ocurra a otros.
Shari conoció a Jeff a través de su compañera de cuarto en la universidad. Salieron durante cinco meses y luego estuvieron comprometidos otros seis meses.
Shari explicó: “Mi madre estaba enferma de cáncer de páncreas. Queríamos casarnos mientras ella aún estuviera con vida. Teníamos una fecha fijada para octubre de 1993, pero a principios de septiembre los médicos nos informaron que si queríamos que mi madre viera la boda, tendríamos que casarnos en uno o dos días”.
Shari y Jeff se casaron un día y medio después, en el hospital Monte Sinaí en la ciudad de Nueva York. Shari tenía 23 años.
Shari sabía que probablemente tenía endometriosis, una condición en la que crecen células fuera del útero. Dado que suele ser doloroso y afecta la fertilidad, Shari pensó que tendría problemas para concebir. Pero a pesar de esa condición, quedó embarazada sólo un mes después de casarse.
“Quedé embarazada muy poco tiempo después de la boda. Fue una sorpresa muy agradable, y esperábamos la llegada del bebé con mucha alegría”.
Cuando Shari fue al ginecólogo, el médico le preguntó si se había hecho la prueba de Tay-Sachs, una enfermedad hereditaria poco común que destruye las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, y que es más común en judíos ashkenazíes.
“Esto fue en 1994. Vivíamos en Wayne, Nueva Jersey, y las cosas eran muy distintas entonces. En esa época, la gente no se hacía paneles genéticos cuando salían con alguien. Ya estábamos casados cuando mi suegra sugirió casualmente que nos hiciéramos la prueba de Tay-Sachs porque era la única enfermedad de la que había oído hablar”.
Shari y Evan
Shari se hizo la prueba y se sintió aliviada al saber que no era portadora. Debido a esos resultados, su esposo no se hizo la prueba.
Después de un embarazo típico y un parto sin complicaciones, Shari y Jeff disfrutaban de su rol como padres mientras su hijo, Evan, se desarrollaba con normalidad durante los primeros seis meses de vida.
“Después de unos seis meses, empezamos a notar que Evan ya no alcanzaba los hitos del desarrollo. Fui de las primeras de mis amigas en casarme, y la mayoría no tenía hijos aún, así que no teníamos con qué compararlo”.
Shari asistía a clases tipo “gymboree”, donde notó que Evan no se desarrollaba al mismo ritmo que otros niños de su edad. Al principio podía observar y sonreír, pero pronto sus sonrisas se desvanecieron y su mirada se volvió distante. Evan ni siquiera podía sentarse sin caerse. También tenía dificultades para alimentarse.
Cuando Shari y su esposo llevaron a Evan a la consulta de los diez meses de edad, el pediatra expresó su preocupación por el retraso en casi todas las áreas de desarrollo. Les recomendó ver a un neurólogo pediátrico.
Ese momento marcó el inicio de su pesadilla.
El neurólogo realizó una batería de pruebas, pero la resonancia magnética, el EEG y los análisis de sangre resultaron normales.
Desconcertados, fueron a buscar otra opinión. Acudieron a otro neurólogo pediátrico de la Universidad de Columbia, quien notó que ocurría algo neurodegenerativo en Evan, pero no logró hacer un diagnóstico.
Inicialmente descartaron Tay-Sachs porque Shari no era portadora. Durante los siguientes tres meses, Evan fue sometido a más exámenes y sus síntomas continuaron avanzando.
Pasaron tres meses de citas médicas con toda clase de especialistas tratando de descubrir qué le pasaba a Evan. Incluso consultaron a un oftalmólogo pediátrico para ver si su visión estaba afectada.
Shari recuerda: “Esa fue la única cita a la que fui sola. Mi papá y mi esposo me habían acompañado a todas las demás. No pensé que necesitaran faltar al trabajo para ir al oftalmólogo”.
Durante el examen, el médico murmuró: “Veo una mancha rojo cereza”.
A Shari se le cayó el alma. “Había investigado mucho y sabía que una mancha rojo cereza era indicación de Tay-Sachs”.
¡Dios mío!, pensó. ¡No puede ser! ¡Me hice la prueba de Tay-Sachs!
Shari llamó de inmediato al neurólogo desde la sala de espera del oftalmólogo.
El neurólogo dijo: “Creo que encontramos la pieza del rompecabezas. Necesitamos hacer una prueba confirmatoria, pero creo que tiene Tay-Sachs”.
En casa, Shari y Jeff llamaron a su ginecólogo exigiendo respuestas. “¿Cómo es posible?”, preguntaron.
El médico revisó los resultados y les devolvió la llamada: “Lo siento. Leí mal su prueba. Usted sí es portadora.”
Shari estaba devastada. Revivía todo en su mente y no podía dejar de pensar: ¿Cómo pudo ocurrir esto?
“Pensé que estaba siendo responsable. Confié en el médico para ordenar y leer la prueba correctamente, pero me falló. Una cadena de errores ocurrió porque mis resultados fueron enviados de un laboratorio a otro y luego a mi médico. Eso creó una tormenta perfecta y el resultado fue que no supiera que era portadora de Tay Sachs”.
Shari estaba viviendo una pesadilla. Sabía que la enfermedad de Tay-Sachs era terminal. Quería hacer todo lo posible para salvar a su hijo, pero sabía que no había cura y que no se podía hacer nada.
A pesar de su desesperación, se puso en contacto con NTSAD, la Asociación Nacional de Enfermedades de Tay-Sachs y Afines. También contactaron al Dr. Michael Kaback, un destacado científico e investigador de Tay-Sachs que desarrolló el “ensayo enzimático”, el primer método de detección para esta enfermedad.
“No pierdan el poco tiempo que les queda con Evan buscando algo que no existe. Ámenlo, valórenlo y creen recuerdos en el tiempo que aún tienen con él”.
El Dr. Kaback les aconsejó: “No pierdan el poco tiempo que les queda con Evan buscando algo que no existe. Ámenlo, valórenlo y creen recuerdos en el tiempo que aún tienen con él”.
Shari apenas podía soportar el dolor de sus palabras, pero más adelante admitió que fue el mejor consejo que alguien pudo haberle dado. “Seguimos su orientación. Le dimos a Evan los cuidados que necesitaba, pero no viajamos por el mundo en busca de una cura que no existía”.
Shari y Jeff hicieron lo posible por crear recuerdos felices con Evan, aunque la enfermedad y sus síntomas progresaban. Como tenía dificultades para tragar, le colocaron una sonda de alimentación para asegurar su nutrición.
El neurólogo les sugirió considerar una fundoplicatura, una cirugía para envolver el estómago alrededor del intestino y evitar la aspiración a medida que la enfermedad avanzaba. Shari y Jeff estuvieron de acuerdo.
Después de eso, la mayoría de los cuidados se hicieron en casa, para aprovechar al máximo el tiempo con él. A medida que la enfermedad progresaba, Evan comenzó a tener múltiples convulsiones diarias.
“En un buen día, tenía una docena de convulsiones. En uno malo, muchas más. Nos costó encontrar la medicación adecuada para ayudarlo”.
Evan contó con un equipo excelente de terapeutas físicos y ocupacionales para ayudarlo a mantener su musculatura. Con el tiempo, perdió la vista y el oído, por lo que sus otros sentidos se agudizaron. Cada miembro de la familia usaba un perfume diferente para que Evan pudiera identificarlos por el olor.
Shari y Jeff compartieron muchos recuerdos hermosos con su hijo.
“Queríamos cuidar a Evan en casa para no perder ni un momento de su vida. Queríamos crear una vida llena de recuerdos hermosos en el corto tiempo que teníamos con él. Lo llevamos al parque, la piscina, la playa, el zoológico. Constantemente estaba rodeado de gente que lo amaba. Evan falleció a los 4 años y medio. Queríamos enfocarnos en crear momentos hermosos, y creo que lo logramos”.
Shari Ungerleider
Shari y Jeff también quisieron seguir haciendo vacaciones familiares, a pesar de la enfermedad de Evan. “No queríamos viajar lejos ni subirlo a un avión con todo su equipo médico. Mi segundo hijo nació durante la vida de Evan, así que fuimos en familia a Ocean City, Nueva Jersey, donde alquilamos una casa en la playa. Fuimos con mi cuñado y su esposa, y se convirtió en nuestro lugar especial. No sólo mientras Evan vivía; seguimos yendo cada año con nuestras familias”.
Antes de recibir el diagnóstico de Evan y mientras lo estaban evaluando, el neurólogo les sugirió que ellos y sus parientes no tuvieran más hijos por el momento.
Pero una vez que supieron que era Tay-Sachs, eso despertó en ellos un deseo profundo de tener más hijos. Shari recuerda que pensó: "tenemos tanto amor para dar.”
Shari decidió embarazarse de forma natural y hacer una prueba CVS (muestreo de vellosidades coriónicas) a las 11 semanas para detectar si el feto tenía Tay-Sachs.
“El embarazo fue muy emocional, porque desde el momento en que te enteras hasta que llegan los resultados, vives conteniendo la respiración. Me dijeron que uno de los embarazos no estaba afectado, pero aborté al día siguiente. Fue una montaña rusa emocional”.
Hoy, Shari tiene tres hijos sanos y adultos, todos dedicados a la investigación médica o la terapia ocupacional.
Evan falleció cuando su hijo Justin tenía sólo dos años.
“Fue una época muy difícil. Mi día giraba en torno a Evan: darle su medicación, organizar terapias, bañarlo, hacerle masajes. Cuando murió, sentí un vacío enorme. No sólo por el dolor, sino también por la sensación de… ¿y ahora qué hago con mis días?”
Shari compartió cómo pudo hacer frente a ese momento: “En la vida, cuando enfrentas una tragedia, tienes dos opciones: te metes en la cama y no te levantas nunca más, o canalizas eso y lo conviertes en algo positivo para ayudar a otros. Yo elegí l último”.
La manera en que Shari hizo su duelo fue involucrándose activamente. Ella y su familia crearon una fundación en nombre de Evan, que luego se convirtió en un fondo dentro de la Asociación de Tay-Sachs. Uno de sus objetivos es ofrecer pruebas gratuitas a otras personas.
“Organizamos torneos de golf, fiestas en restaurantes, vendíamos entradas y repartíamos información. Hicimos campañas gratuitas de detección”.
“Recomiendo a quienes enfrentan una lucha personal que encuentren una forma de transformar su tragedia en algo que pueda ayudar a otros”.
Shari insiste sobre la importancia de dirigir la tristeza para que se convierta en energía para un cambio positivo. “Recomiendo a quienes enfrentan una lucha personal que encuentren una forma de transformar su tragedia en algo que pueda ayudar a otros”.
Shari participó voluntariamente en la NTSAD, fue miembro del consejo directivo por más de 20 años y presidenta durante dos.
Con el tiempo, su trabajo voluntario se amplió a muchas organizaciones. En el 2015, comenzó a colaborar con el JGDC (Consorcio Judío de Enfermedades Genéticas) además del NTSAD. Todos se dedicaban a la investigación y el apoyo a las familias, pero nadie se enfocaba en la educación.
Para cambiar eso, Shari comenzó a viajar por Norteamérica para educar a comunidades médicas, rabínicas y al público en general.
En 2013 se formó JScreen, una organización para detectar y prevenir enfermedades genéticas, especialmente en el mundo judío. Shari se sumó oficialmente hace cuatro años y está agradecida de trabajar con una entidad que comparte sus objetivos educativos. “Antes sólo brindaba información; ahora también puedo ofrecer recursos”.
Shari cree que cada pareja debería poder tomar decisiones informadas sobre su familia basadas en información genética precisa. “Somos bendecidos por tener a nuestros otros hijos. Pero eso no reemplaza el inmenso vacío que sentimos todos los días por Evan. Constantemente imagino cómo sería nuestra familia si él siguiera con vida”.
Para honrar a Evan, Shari convirtió su dolor en propósito y ha dedicado su vida a educar y ayudar a otros.
Uno de los momentos más gratificantes fue cuando una joven la contactó para contarle que había leído su historia en una revista para padres. “Eso la llevó a hacerse la prueba con su esposo, y ambos eran portadores del mismo gen. Ahora la mujer siempre dice: ‘Evan nos salvó y ayudó a crear nuestra hermosa familia’”.
Shari es una inspiración. Ella vivió lo impensable, y en vez de quedarse paralizada por el dolor, eligió la fortaleza. Decidió hacer todo lo que estuviera a su alcance para ayudar a otros. Recaudó fondos, promovió pruebas gratuitas, apoyó la investigación y dedicó su vida a la educación. De este modo mantiene viva la memoria de su hijo cada día.
Una versión de este artículo apareció originalmente en la revista "Ami"
JScreen:https://www.jscreen.org/
Dor Yesharim:https://doryeshorim.org/
Dor Yesharim Argentina: Buenos Aires – Sra. Jany Gorowitz:
54 911 402-75008
Nuestro newsletter está repleto de ideas interesantes y relevantes sobre historia judía, recetas judías, filosofía, actualidad, festividades y más.
